Un buon controllo clinico, a volte genetico, gioca un ruolo importante nella diagnosi delle malattie cardiovascolari ereditarie, il cui primo sintomo può essere la morte improvvisa, ha sottolineato in un'intervista all'Istituto di Cardiologia FM 104.9 del Dipartimento di Genetica e Malattie Rare quella malattia di Onassios Konstantinos Ritsatos.
Le malattie cardiovascolari ereditarie comprendono la cardiomiopatia, la sindrome elettrica aritmogena e la malattia aortica.
Secondo il signor Ritsatos, “uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Circulation nel dicembre 2017 ha confermato che 2/3 dei giovani con malattie cardiovascolari ereditarie non ne sono consapevoli e non presentano sintomi dell'aura.Cioè, il 76% delle persone morte improvvisamente era asintomatico.Lo studio è stato condotto da The Heart Institute al Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles tra il 2003 e il 2013 su un ampio campione di 3.000 persone che avevano subito una morte improvvisa, di cui 186 persone.di età inferiore ai 35 anni. Tra questi, 130 persone avevano difetti cardiaci ereditari come base della loro patologia.
Oggi i test genetici consentono diagnosi eziologiche specifiche, afferma Ritsatos, “ovvero, possiamo vedere altri problemi rispetto a quelli evidenti, come la sindrome metabolica, la malattia sarcomerica, ecc., che sono eziologicamente diversi, ma anche nella prognosi e nell'approccio al trattamento.Ha anche un significato diverso nel modo in cui valutiamo l'impatto di queste condizioni su altri membri della famiglia.
Pertanto, ha sottolineato, “se mostriamo mutazioni patologiche attraverso il controllo genetico, allora, da un lato, saremo in grado di facilitare la diagnosi di questi casi, dall'altro, la cosa più importante è che saremo in grado di "catturare" qualcuno in famiglia in tempo.chi potrebbe apparire in una domanda futura.I test genetici vengono eseguiti con prelievi di sangue e, come sottolinea il signor Ritsatos, quando si verifica una morte improvvisa, indipendentemente dal rapporto forense, che mostri o meno qualcosa in particolare, è meglio testare altri membri della famiglia.
"I test genetici senza finanziamenti sono un duro colpo per la Grecia"
Secondo il cardiologo, il fatto che il test in Grecia non sia coperto dal fondo assicurativo è uno “shock” rispetto ad altri Paesi come Francia, Germania, Regno Unito e Paesi scandinavi.
In risposta a una domanda sul fatto che la comunità di cardiologia abbia intrapreso azioni contro lo stato, ha affermato che sono in corso discussioni per mettere in atto procedure adeguate in modo che, se esiste un'indicazione assoluta, una famiglia possa sottoporsi a test genetici coperti dall'assicurazione del fondo.
Secondo le ultime statistiche pubblicate dalla Società Europea di Cardiologia sull'European Heart Journal nel novembre 2017, il numero totale di decessi per malattie cardiovascolari in Europa è stimato a 3,9 milioni di persone all'anno, di cui circa 1,8 milioni sono cittadini dell'UE..In precedenza, gli uomini erano il gruppo con il maggior numero di morti.I dati ora mostrano che tra le persone più colpite da malattie cardiovascolari, una netta maggioranza sono donne, con circa 2,1 milioni di persone decedute rispetto a 1,7 milioni di uomini.Come ha spiegato il signor Ritsatos, ciò potrebbe essere dovuto al fatto che le donne hanno sintomi più lievi rispetto agli uomini e i medici stessi non possono valutare correttamente questo fatto.
"Tuttavia, la malattia coronarica predomina negli anziani, quindi abbiamo mirato a modificare i fattori di rischio tipici, vale a dire ipertensione, lipidi nel sangue, fumo ridotto, diabete e obesità", conclude Ritsatos.
Tempo di pubblicazione: 22 marzo 2023